Moeder Evelien, hier samen met Rens: 'De studies zijn hoopgevend'
Moeder Evelien, hier samen met Rens: 'De studies zijn hoopgevend' Foto: Corine Roks

Schijf wandelt voor Rens Castelijn

Door: Corine Roks Algemeen

SCHIJF - Rens Castelijn uit Schijf is zes jaar oud en heeft een zeldzame genmutatie, genaamd STXBP-1. Hierdoor is hij lichamelijk en geestelijk beperkt. In 2008 is dit gen op chromosoom 9 ontdekt en krijgen wetenschappers steeds beter inzicht op deze genafwijking. De studies zijn hoopgevend, er wordt zelfs gesproken op genezingskansen. Voor dit onderzoek is geld nodig. Daarom hebben zijn familie, vrienden en kennissen meegedaan met de actie Move to Cure.

“Een actie in het laatste weekend van september waarbij we in de omgeving van Schijf negen miles hebben gewandeld. Een wereldwijde steunactie in het kader van deze genafwijking. Negen miles, dat komt overeen met vijftien kilometer, omdat het ‘foutje’ op chromosoom 9 zit,” geeft zijn moeder Evelien Van Bekhoven aan. Vader Joost Castelijn hierover: “In totaal heeft onze actie € 4991,60 opgebracht. Geld dat door vrienden, kennissen en familie bijeen is gebracht. Ook zijn school in Roosendaal, Stichting Wij Samen, heeft geld gedoneerd. Het bedrag is bedoeld voor onderzoek en behandeling van deze genafwijking, zoals gebeurt bij onder andere Centre for Neurogenomics and Cognitive Research (CNCR) in Amsterdam waar Rens wordt onderzocht.”

Eiwitten

“Door de genafwijking krijgen de hersenen te weinig eiwit waardoor de signaaloverdracht wordt belemmerd. Er zijn onderzoeken naar het toevoegen van eiwitten, een andere studie richt zich op gentherapie. Van ieder gen bestaat een reservekopie. Onderzoekers kijken naar de mogelijkheden om het slechte gen te vervangen door deze kopie, een soort bypass naar een andere stroom,” geeft Evelien in vereenvoudigde vorm uitleg. Een Amerikaans team is er bij muizen in geslaagd een genezingsproces op gang te zetten. “Het onderzoek waarbij men een beroep doet op het reserve-gen is heel hoopvol. Onderzoekers denken binnen vijf of tien jaar deze techniek te kunnen inzetten met kans op genezing van mensen met STXBP-1,” laat moeder weten.

Epilepsie

Rens was vier weken oud toen de eerste tekenen zich openbaarde. “Hij kreeg epileptische aanvallen. Vijfennegentig procent van de kinderen met deze genafwijking heeft epilepsie. Verder heeft Rens problemen met coördinatie en heeft last van trillingen door zijn hele lichaam. Ook zijn spraak ontbreekt.” Waarbij Evelien uitlegt: “De symptomen kunnen heel verschillend zijn, van kinderen met autisme tot jongeren die bedlegerig zijn. Inderdaad spreek ik van kinderen omdat deze genmutatie pas in 2008 is ontdekt.” Vader Joost vult aan: “De genafwijking staat op zichzelf, wij zijn geen drager. Het is gewoon heel jammer dat Rens dit foute gen heeft.” 

Hartverwarmend

Tijdens dit interview zit Rens te spelen. “Het is een lief kind. Hij is opgeruimd, rustig en houdt van structuur. Rust en regelmaat kunnen wij hem bieden. Zijn school is gelukkig heel flexibel, we kunnen hem thuis laten als hij daar behoefte aan heeft,” aldus Evelien. Tot slot spreken zijn ouders hun dank uit: “Het is hartverwarmend te ervaren dat er zoveel mensen hebben gedoneerd. En heel veel dank voor de Stichting Wij Samen, die ook heeft gewandeld voor Rens.”

Surf voor meer informatie naar www.doneerdoel.nl/actie/3575/in-actie-voor-rens-



Blijf op de hoogte van het lokale nieuws uit jouw regio met onze dagelijkse nieuwsbrief