Hoop op toekomst voor Raff dankzij nieuw medicijn

SPRUNDEL – Dit jaar werden Paulien (39) en Erwin Klippel (40) uit Sprundel de trotse ouders van een tweede zoontje: Raff. Eerder werden ze al papa en mama van de nu driejarige Noud. Het jonge gezin was dolblij, maar van deze roze wolk bleef na een paar weken niet veel over. Raff bleef achter in ontwikkeling. “Hij bewoog niet. Eigenlijk voelde ik direct dat er iets niet klopte”, blikt Paulien terug. In juni kreeg de toen negen weken oude Raff de definitieve diagnose: de spierziekte SMA1.

Dit is een spierziekte waarbij de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg niet goed functioneren. Spieren raken daardoor verlamd. Er bestaan ook minder ernstige vormen van SMA, waarbij de achteruitgang minder snel gaat. Ook treden er uiteindelijk ademhalings- en slikproblemen op. “Onze wereld stortte helemaal in. Op internet lazen we dat baby’s met SMA1 gemiddeld niet ouder worden dan twintig maanden”, vertelt Paulien.

Hoop Gelukkig bleek er hoop. Raff kon worden behandeld met het gloednieuwe medicijn Spinraza. Hoewel dit middel nog niet is opgenomen in de zorgverzekering, stelt farmaceutisch bedrijf Biogen het wel beschikbaar voor patiëntjes met SMA1. Raff is één van de jongste kinderen ooit in Nederland die met Spinraza is behandeld. Het middel wordt in het ziekenhuis toegediend via een ruggenmergpunctie.

Ontwikkeling “We zien dat Raff er echt op vooruit is gegaan. Hij zal niet genezen, maar hij kan nu al veel meer bewegen. Hij kan nu bijvoorbeeld wel zitten en een arm gebruiken”, vertelt Paulien. In het ziekenhuis wordt de ontwikkeling van Raff goed in de gaten gehouden. Op filmpjes is te zien hoe Raff al een flinke inhaalslag heeft gemaakt.

Discussie Over het medicijn Spinraza woedt momenteel een belangrijke discussie. Het middel is nog niet voor alle patiënten met SMA toegankelijk, omdat het nog niet in de basisverzekering is opgenomen. Dat wil minister Bruno Bruins pas doen als er met Biogen een akkoord is bereikt over de prijs. Paulien is blij dat Raff wel met Spinraza kan worden behandeld en hoopt dat er snel een doorbraak komt, want ook kinderen met een minder ernstige vorm van SMA hebben baat bij het medicijn.

Kralenarmbandjes Raff heeft zich ontwikkeld tot een blije baby. Zittend op de schoot van zijn moeder kijkt hij graag de wereld in. Daarbij laat hij geregeld zijn schaterlach horen. Inmiddels heeft het mannetje een aangepaste kinderstoel gekregen. Van daaruit speelt hij graag met zijn speelgoed op tafel. Paulien en Erwin hebben meer hoop gekregen op een toekomst voor hun jongste zoon. Zelf wilden ze graag ook iets doen tegen SMA. Daarom is Paulien begonnen met de verkoop van kralenarmbandjes die zijn voorzien van het ‘ribbon’-logo: een speciaal lintje dat staat voor ‘awareness’.

Geld De sieraden maakt ze in haar schaarse vrije tijd zelf: “Op deze manier wil ik aan de situatie een positieve draai geven.” In totaal wilde ze duizend euro ophalen, maar dit streefbedrag is inmiddels ruim overschreden en de actie is nog lang niet voorbij. “We gaan gewoon door. Hoe meer geld we ophalen, hoe beter. Op dit moment is SMA niet te genezen, maar we hopen dat dit wel in de toekomst mogelijk wordt. De armbandjes zijn ook een leuk cadeau om met de feestdagen te geven.”

Wilt u Paulien helpen met de actie of een armbandje kopen? Surf dan naar https://sma.spieractie.nl/actie/hipstuff voor meer informatie. BIJDRAGE EN FOTO MONIQUE JANSEN